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线粒体疾病主要由线粒体DNA（mtDNA）突变引起，因缺乏有效治疗手段而成为重大挑战。 研究线粒体疾病的母系传递模式可为预防措施铺平道路。这些疾病的复杂性和多样性源于mtDNA的独特遗传方式，传统治疗手段难以有效解决。深入理解母系传递模式有助于识别高风险个体，从而开发出针对性的预防策略和治疗方法。 这不仅可以提高诊断的准确性，还能在遗传咨询中为患者和家庭提供更好的指导和支持。 在这项研究中， 西湖大学 蒋敏 团队 利用DddA衍生的胞嘧啶碱基编辑器（DdCBEs）生成了两种小鼠模型，分别携带复合I基因（ND1和ND5）的致病突变，模拟人类患者的突变。结果显示，两种突变在母系传递过程中受到强烈的净化选择，主要发生在出生后卵母细胞成熟过程中，蛋白质合成增加起重要作用。有趣的是，作者发现母体年龄增加强化了净化选择
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