山东大学齐鲁医院焉传祝/林鹏飞教授团队在《Brain》期刊发文揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展

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10月28日，山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝教授和林鹏飞副教授团队在国际知名期刊《Brain》（中科院一区TOP期刊，五年影响因子12.5）上发表了题为“AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7”的研究成果。该研究探讨了TCAP基因缺陷致肌纤维内线粒体空间定位异常参与肢带型肌营养不良R7型（LGMDR7）发病的分子机制，并进行了靶向基因治疗的探索。山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝教授、林鹏飞副教授为本论文共同通讯作者，博士后吕晓晴为本论文独立第一作者。山东大学齐鲁医院神经内科及山东省罕见病线粒体医学重点实验室为本论文第一及通讯作者单位。《Brain》杂志创刊于1878年，由英国牛津大学主办，是神经病学和神经科学领域的经典知名期刊。 肢带型肌营养不良R7型是一种致残性的遗传性肌肉疾病，致病基因 ………………………………