Nat Commun | 郑厚峰团队发表样本量最多、种群多样性最丰富的亚洲人群单倍型参考panel

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全基因组关联研究（GWAS）可在全基因组层面上揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。 基因型插补（genotype imputation）是GWAS的一个重要工具，可以精确地预测没有被芯片所覆盖的多态性位点的基因型，使得更多的遗传位点应用到关联分析中，从而提高发现新致病基因的可能性，并有助于发现风险变异的多效效应。 基因型插补需要单倍型参考panel。 多样化的参考panel可以提高遗传多样性群体的插补准确性，而特定祖先的参考panel可以使相应的群体受益。 由于插补的准确性直接影响后续分析的可信度，因此在插补之前选择合适的参考panel至关重要。 近日， 苏州大学附属第二医院郑厚峰团队联合浙江大学、滨州医学院等单位 的研究人员在 Nature Communications 发表文章“SEAD reference panel with 22,134 haplotypes boosts rare variant imputation and genome-wide association analysi ………………………………