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iNature 结直肠癌是由一系列影响核心癌症通路驱动基因的体细胞基因组改变引起的。 2024年8月7日，瑞典乌普萨拉大学Tobias Sjöblom、Bengt Glimelius、中国科学院杭州医学研究所/华大基因吴逵及林从共同通讯在 Nature 在线发表题为 “ Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers ” 的研究论文， 该研究 报道了结直肠癌的预后基因组和转录组特征 。 结直肠癌(CRC)是男女中第三常见和第二致命的肿瘤类型，每年有1,900,000新病例和900,000死亡。大约20%的患者在诊断时已经有转移性疾病，另外20%的患者在诊断后会发生转移。 从exome和全基因组测序中，CRC的突变景观在编码区得到了最好的表征，而非编码区仍未得到充分研究。 大约80-85%的crc被归类为拷贝数改变的微卫星稳定型(MSS)， 10-16%为微卫星不稳定性高突变型(MSI)， 1-2%为体细胞极突变引起的超突变型
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