Cell | 通过非人灵长类疾病模型解析DMD发病早期骨骼肌病理变化的关键机制

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引言 杜氏肌营养不良症 （Duchenne muscular dystrophy， DMD ） 是由法国神经病理学家Guillaume Duchenne首次报道的一种进行性肌肉萎缩疾病，发病率约为1/3500。遗传学研究发现，该疾病是由 DMD 基因突变导致抗肌萎缩蛋白 （dystrophin） 缺失的一种X连锁隐性遗传病。患者主要为男孩，通常在2-4岁开始出现走路摔跤等进行性肌肉无力症状，逐渐丧失行动能力，大多在20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。由于DMD起病隐匿、病程漫长且缺乏有效的治疗药物，给患者家庭和社会带来了沉重的负担。 针对DMD的基因治疗研究在过去数年中取得了显著进展，已有外显子跳跃和微小dystrophin蛋白补充等药物上市，为患者带来了新的希望。然而，目前已有的小鼠、狗、猪等动物模型无法真实地模拟DMD患者的病程进展，造成对于疾病进展，特别是疾病早期机制的理解仍十分有限。因此在 ………………………………