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单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识 (2024年)

碱基序列  · 公众号  ·  · 2024-06-25 22:42

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任何疑问、批评、指导,请毫不犹豫地私信作者! “印记”定义 检测技术 图来自“贝瑞基因” 注:1. 家系全外 可以区 分单亲同二体和单亲异二体 2.单样本的CMA检测会遗漏单亲异二体 3.不加STR的低分辨率的低深度的CNV-seq会漏UPD UPD相关印记疾病的产前检测 在充分知情同意的前提下可针对低风险人群进行产前筛查 ………………………………

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