NEJM丨产前cfDNA测序和孕产妇癌症的偶然发现

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编辑解读丨菠萝西瓜 孕妇血浆中的循环游离DNA （cell-free DNA，cfDNA） 测序对胎儿非整倍体的产前筛查产生了重大影响。由于其准确性优于血清生化和颈部透明带筛查，目前cfDNA测序已常规提供给所有孕妇。与许多新的基因组技术一样，人们已经意识到了检测意外结果的潜力。大型商业或国家实验室的回顾性研究表明，异常测序结果 （例如多个非整倍体或常染色体单体性） 与孕妇癌症之间存在关联。在典型的怀孕期间，循环cfDNA来自胎盘 （约10%） 和孕妇的造血系统 （约90%） 。将测试样本中测序的cfDNA与参考样本进行比较，并在生物信息学算法中使用整个基因组的增加或损失来确定比率。如果孕妇患有肿瘤，肿瘤也会将cfDNA释放到血液循环中，这会扭曲整倍体或非整倍体胎儿的预期比率。在美国，这种情况最常导致无法报告的测序结果，因为无法评 ………………………………