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靶向药吃了效果不理想,问题可能出在这!

医脉通胸部肿瘤  · 公众号  ·  · 2024-08-03 19:50
    

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在临床治疗中,会出现这样一种情况:“  同样是基因突变,甚至是同一基因位点突变,为什么有的患者治疗效果很好,有的患者疗效很差呢? ” 事实上,这与今天讲述的主角——基因突变丰度有关。 基因突变丰度是什么? 基因突变丰度,一个经常出现在基因检测结果报告中,却容易被遗忘的指标。 丰度(abundance)概念来自于化学,最初指元素的相对含量。而肿瘤学中所谓EGFR基因突变的分子丰度还没有统一的定义和标准,一般指突变型EGFR突变基因相对或绝对定量值,在应用“下一代”测序技术(NGS)检测时, 突变丰度定义为突变等位基因数量/总等位基因数量 [1] 。 举个例子: 如果检测报告上EGFR基因L858R位点突变,突变丰度值为30%;即意味这在该检测样本中,如检测到100个EGFR基因,其中30个EGFR基因发生了L858R位点突变,剩余70个EGFR基因是正常 ………………………………

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