主要观点总结
本文介绍了关于颅锁骨发育不全综合征的内容，包括病例介绍、知识学习、影像学表现、鉴别诊断等。重点阐述了颅锁骨发育不全综合征的症状、体征、影像学特点等，并提供了相关疾病的鉴别诊断。
关键观点总结
关键观点1: 颅锁骨发育不全综合征概述
颅锁骨发育不全综合征是一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病，呈现出全身多发性骨骼发育畸形和牙颌面的发育异常。发病率大约为1：1000000。
关键观点2: 主要症状及体征
颅锁骨发育不全综合征的常见症状包括囟门闭合延迟、颅骨缝增宽、额部前突、眶距过宽等。还有锁骨钙化不良或缺失、锥形胸、耻骨联合增宽等体征。
关键观点3: 影像学表现
头颅X线和CT可见颅底骨增厚、颅缝增宽、囟门不闭合或闭合晚等。胸部X线和CT可见胸廓呈倒立漏斗状、锁骨全部或部分缺如等表现。
关键观点4: 鉴别诊断
颅锁骨发育不全综合征需要与佝偻病、软骨发育不全、克汀病、成骨不全等疾病进行鉴别诊断。这些疾病虽然也有一些骨骼发育异常的表现，但与颅锁骨发育不全综合征在症状、影像学表现等方面有所不同。
文章预览
来源：影像汇 转载已授权 1.病例欣赏 男性，53岁，头胸部体检，无主诉不适。 额缝增宽，双侧颧弓缺如 胸片及三维重建可见两侧锁骨缺如。 2.知识学习 颅锁骨发育不全综合征 是一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病， 呈现出全身多发性骨骼发育畸形和牙颌面的发育异常。 病因和遗传背景：与 Runt 相关转录因子 2（Runt-related transcription factor 2，RUNX2） 的突变有关。发病率大约 为 1：1000000。 常见症状及体征： 囟门 闭合延迟； 颅骨缝增宽； 额部前突； 眶距过宽； 面中部发育不足； 锁骨钙化不良或缺失； 锥形胸； 耻骨联合增宽而致骨盆发育不良； 身材矮小等； 口腔表现常见为上颌骨发育不足导致反𬌗、开𬌗，有多生牙，乳牙滞留，恒牙萌出延迟等。 影像学表现： 头颅X线 ：头颅呈方颅畸形；头面比例增大；颅顶横径大而颅底相对狭小；
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