染色体倒位是致病的吗？哪些情况可以提示父母是倒位携带者？

文章预览

任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全文约字。 倒位( inversions) 是人类基因组中经典的结构性染色体重排，与缺失、插入、易位和重复并列。作为一种平衡型重排，倒位的特征在于基因信息的方向发生了改变，但其数量保持不变。 可以分为 臂内倒位 ( paracentric  inversion )、 臂间倒位 ( pericentric  inversion ) 1921年，Sturtevant等在果蝇染色体重排的研究中，发现 杂合性 倒位的一个严重后果是抑制重组 。 这应该是 历史上第一次有关“倒位”的文献报道。 20世纪下半叶，随着新的分子检测技术的出现，促进了人们对基因组结构变异(包括倒位)的认识的发展。 与许多其他类型的变异情况一样，似乎只有一小部分倒位会导致疾病表型。 一些倒位以不致病的多态性染色体变异存在。 倒位在人类基因组进化和适应过程中扮演着重要角色，并且可能是 ………………………………