平衡性染色体重排 携带者的PGT情况：真实世界的 为期四年的 回顾性队列研究

文章预览

任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 在反复流产的夫妇中， 平衡性染色体重排( balanced chromosome rearrangements,  BCRs)发生率约为 1%~5% 。BCRs携带者可能因不平衡的配子而有高达49%的流产率。植入前基因检测(p re-implantation genetic testing, PGT)是在体外胚胎移植前进行的。 囊胚活检 (Blastocyst Biopsy ) 是目前应用最广泛的获取胚胎样本的技术。 一项综述研究报告，在94,935个PGT周期中，每一个采集到的卵子，其 活产率(live birth rate) 约为 28% 。 此图与该论文无关 在另一项涉及8,137个胚胎 滋养层细胞活检(trophectoderm biopsy) 的前瞻性研究中，PGT-A的 整倍体率 为 43.3% 。 理论上，只有 非同源 染色体易位或染色体倒位的夫妇才有可能产生平衡或正常的配子，因此这类人群 是PGT-SR的适用人群。 其中，涉及三对或更多染色体/三个或更多断裂点的染色体结构重排 ………………………………