分析临床意义不明CNVs的翻盘概率，基于28,911例单胎孕妇的NIPT筛查结果

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ CNVs代表了一组重要的染色体疾病，发病率占新生儿先天性染色体异常的1%～2%，给家庭和社会带来了沉重负担。 与常见的染色体三体性疾病相比， 胎儿CNVs的患病率与母亲年龄无关，致病性CNV的产前检测患病率为1.0%～1.7% ， 而多数超声正常 。 研究方法 回顾性分析2018年1月13日至2023年8月30日期间多中心的28911例单胎孕妇的NIPT筛查结果。NIPT提示 临床意义不明CNVs(VOUS)异常信号者 ，知情同意后行有创产前诊断，进一步做染色体G显带核型分析和基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing, CNV-seq)检测。 研究结果 在28,911名 单胎孕妇中 ， 通过NIPT筛查发现CNVs异常信号者242例，检出率为 0.84% 。 共有67个胎儿(0.28%)疑有 致病微缺失/缺重复综合征； 175个(0.72%) 疑有 VOUS的CNVs异常 。其中在的CNVs队 ………………………………