专栏名称: 贝瑞基因
贝瑞基因(股票代码:000710)是国内基因测序行业的先行者与推动者,专注于生育健康、遗传病检测、科技服务、仪器试剂等领域,于2017年A股主板上市,致力于将基因测序技术向临床应用的全面转化。
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技术焕新丨三代测序动态突变检测产品(dmTGS)重磅升级

贝瑞基因  · 公众号  ·  · 2024-12-05 09:00
    

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  导读   近年来,单分子长读长测序技术在临床诊断中逐渐崭露头角,凭借其快速、准确、全面的优势,成为复杂疾病分子诊断的重要工具。贝瑞基因基于 三代测序平台的动态突变检测技术 (dmTGS) 迎来全新升级!此次升级显著 扩展了检测能力与范围 ,一次性覆盖68种疾病、63个基因 ,为临床诊断提供更强有力的支持。 动态突变疾病是一类由基因组核苷酸重复序列异常扩增引发的遗传性疾病。 这种异常扩增会干扰基因的正常表达,从而引发复杂的病理变化。动态突变疾病种类繁多,具有明显的临床异质性。其发病机制复杂,常伴随遗传早现、体细胞不稳定性以及奠基者效应等特征。常见的疾病包括脆性X综合征(FXS)、亨廷顿病(HD)和脊髓小脑性共济失调(SCA)等等。 传统的基因检测技术在针对动态突变疾病检测的临床应用中仍存在一定的 ………………………………

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