奇迹发生了！医生曾断言他活不过3岁，他却靠着试药活过13岁！可喜的是，全球首个且唯一药物落地海南

主要观点总结

本文讲述了Garrett因酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）导致的生长发育迟缓，经过酶替代疗法临床试验及获批新药治疗后最终挺过难关的故事。文章还介绍了ASMD（尼曼匹克病）的相关知识，包括分型、临床表现、诊断和治疗等。

关键观点总结

关键观点1: Garrett的病例介绍

Garrett出生时健康，但在6个月时因生长发育迟缓就医，被诊断为酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD），即尼曼匹克病。经过酶替代疗法临床试验及新药物治疗，成功挺过难关。

关键观点2: ASMD的分型和临床表现

ASMD即尼曼匹克病分为A型、B型和C型。A型和B型主要表现为肝脾肿大、各种神经功能障碍以及鞘磷脂贮积。C型则涉及胆固醇和脂质转移障碍。严重的神经系统损害主要发生在A型和C型。

关键观点3: ASMD的诊断和治疗

ASMD的诊断可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定及SMPD1基因检测等手段确诊。治疗方面，目前缺乏有效的治愈方案，以对症治疗为主。酶替代疗法有助于减少鞘磷脂在肺、肝、脾和其他非中枢神经系统器官的积累。

文章预览

Garrett出生时，与他的哥哥姐姐一样健康，但是在他6个月时，家人发现他长得比同龄的孩子矮小，生长发育迟缓。Garrett的父母曾带着他多次就诊，有的医生说是胃食管反流，也有医生说是复发性耳部感染，然而对症治疗后效果不佳，发育迟缓的问题依然没有改善。 在Garrett 1岁时,一位儿科医生为他做了全面检查，发现他的脾肿大，本以为是癌症，但是影像学结果却提示除了脾肿大之外，还有肺部浸润。在排除了白血病和代谢紊乱问题之后，最后确诊为酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）的罕见病，也称为尼曼匹克病。由于当时还没有针对这个病治疗药物，专家说，Garrett只能活到3岁。 为了救Garrett的生命，他的父母试了各种方法，不管是加强营养，还是积极参加各类康复支持项目（如言语治疗、职业疗法和其他幼儿特殊教育等），虽然他的身体状况不好，但 ………………………………