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奇迹发生了!医生曾断言他活不过3岁,他却靠着试药活过13岁!可喜的是,全球首个且唯一药物落地海南

梅斯医学  · 公众号  · 医学  · 2024-09-18 07:30

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Garrett出生时,与他的哥哥姐姐一样健康,但是在他6个月时,家人发现他长得比同龄的孩子矮小,生长发育迟缓。Garrett的父母曾带着他多次就诊,有的医生说是胃食管反流,也有医生说是复发性耳部感染,然而对症治疗后效果不佳,发育迟缓的问题依然没有改善。 在Garrett 1岁时,一位儿科医生为他做了全面检查,发现他的脾肿大,本以为是癌症,但是影像学结果却提示除了脾肿大之外,还有肺部浸润。在排除了白血病和代谢紊乱问题之后,最后确诊为酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)的罕见病,也称为尼曼匹克病。由于当时还没有针对这个病治疗药物,专家说,Garrett只能活到3岁。 为了救Garrett的生命,他的父母试了各种方法,不管是加强营养,还是积极参加各类康复支持项目(如言语治疗、职业疗法和其他幼儿特殊教育等),虽然他的身体状况不好,但 ………………………………

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