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预测软件大比武:这么多预测工具,到底哪个比较好? 关于预测软件? 很多小伙伴和我一样会有这样的困惑: 这些年预测软件是越来越多,从早期的CADD开始,直到这些年流行的REVEL、private AI,以及这些年大火的AlphaMissense。这么多有存软件,到底哪个更好?很容易挑花眼的。 我们英国的同行做了一个实验,发表在今年7月1号的 Genome Biology 上。我们一起来看看他们的实验结果。 摘要与背景: 变异预测软件可以快速、便宜、相对可靠地方法评估人类遗传变异,但数据的可重复性以及不同原理导致的预测偏好性,可能会限制软件的准确性。 没有经过软件预测、过滤的,包含了包含大量基因型-表型信息的人群队列,可以一个相对公平的、用于评估预测软件准确性的测试数据集。团队采用了经过仔细复核的,明确了基因-表型关联性的致病性变异,用于24
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