​Science | 基因组结构变异增加儿童实体瘤风险的机制

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撰文丨十一月 儿童癌症中每年三分之一的诊断是颅外实体瘤，这是儿童发病和死亡的主要原因。这些癌症的体细胞驱动因素已经有所研究，但是生物医学界仍然缺乏对癌症发生的早期危险因素的理解。由于儿童癌症发病年龄早，种系遗传因素在疾病发生机制可能起着重要作用。但是目前关于种系遗传因素只占诊断的10-15%。 确定儿童肿瘤发生的危险遗传因素可能会对肿瘤发生生物学开启更深层次的理解，并最终有助于研究新的临床治疗方法。为此，美国Broad研究所 Eliezer M. Van Allen 研究组以及丹娜·法伯癌症研究所 Riaz Gillani （第一作者以及共同通讯作者） 合作在 Science 上发文题为 Rare germline structural variants increase risk for pediatric solid tumors ， 通过对大规模患者与对照患者队列基因组分析，发现儿童实体肿瘤中基因组结构变异的影响。 大多数儿童 ………………………………