Nat Genet | 黄海亮/葛天合作开发跨人群精细映射（fine-mapping）分析工具-SuSiEx

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引言 在过去的二十年里， 全基因组关联分析 （Genome-wide association studies， GWAS ） 在人类复杂性状或疾病的遗传分析中，取得了巨大成功。数以万计的疾病相关联基因组区域被研究者们发现。然而，由于基因组中的 连锁不平衡 （Linkage Disequilibrium, LD ） ，这些区域很难被精确定位到具体的遗传突变位点。通常，这些区域会包含几十甚至上百个高度连锁且具有相似统计学显著性的突变位点，其中包括可能导致性状改变或致病的因果变异 （causal variants） 。精细映射方法能够进一步缩小 GWAS 结果的范围，并计算每个遗传变异是否为因果变异的后验概率，这将有助于后续研究揭示这些变异的具体功能 【1-3】 。 2024年8月26日，来自麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所的 黄海亮 团队和 葛天 团队合作在 Nature Genetics 上发表了文章 Fine-mapping across diverse ancestries dri ………………………………