基于大Panel的Tumor-informed MRD产品--FoundationOne Tracker研究

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FoundationOne CDx是首个获得FDA批准的用于实体瘤患者组织样本的广谱伴随诊断产品，大Panel的“鼻祖”。 FoundationOne CDX覆盖了309个癌症相关基因的所有外显子、1个启动子区域、1个非编码RNA(ncRNA)，以及34个常见基因融合所在的内含子区域，其中21个还包括外显子区域，另外还有3500多个分布于基因组各处的SNP位点。 汇总去重之后，该Panel共检测 324个基因 的相关指标，覆盖基因组范围 1.8M 左右，但是编码CDS区只有 0.8M左右 （ 793kb ，用于TMB计算），可看到 检测融合的内含子区域占了一半多。 该Panel能同时检测突变，CNV，MSI和TMB。 探针设计 ： 每个探针长度为120bp，使用 叠瓦式策略 进行设计，外显子区域探针之间有60bp重叠，内含子区域（需去除重复区域）探针之间有20bp重叠。 每个靶向区域需至少设计 3 个探针。SNP位点只设计一个探针。 前面说到WES+定制化 ………………………………