【病例报告】一个假性醛固酮减少症Ⅱ型家系临床和基因分析并文献复习

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点击标题下「蓝色微信名」可快速关注 文章来源： 中华内分泌代谢杂志, 2024,40(06)：521-524. 作者： 丁立新   张萍   王桧   冯丽   关小花   杨启媚   朱丽   徐文龙   张新萍   黎丽圆   曹金娟 摘要  收集1个假性醛固酮减少症Ⅱ型(pseudohypoaldosteronism type II, PHA2)家系患者临床资料、化验检查及基因突变结果。先证者，1岁7个月，发现血钾6.69 mmol/L(参考范围3.5～5.3 mmol/L，下同)、血压110/68 mmHg( < 106/61 mmHg, 1 mmHg＝0.133 kPa)、血氯111.5 mmol/L(99～110 mmol/L)、血HCO 3  － 17.1 mmol/L(22～29 mmol/L)、估算的肾小球滤过率128.5 mL·min  －1 ·(1.73 m  2 )  －1 [>90 mL·min  －1 ·(1.73 m  2 )  －1 ]、血肾素浓度0.30 μIU/mL(4.2～45.6 μIU/mL)；其母亲、外祖父也有肾功能正常情况下高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒、低肾素。3例患者基因结果显示，无赖氨酸激酶4(WNK4)基因第7号 ………………………………