PGT-M案例分享|一例法布雷病患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

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法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（αgalactosidase，α-Gal A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常，使其代谢底物三己糖神经酰胺（Globotriaosylceramide，GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征 [1] 。 法布雷病于1898年由皮肤科医师Anderson和Fabry首次报道，普通人群患病率1/10万 [2] ，而在慢性肾脏病、心室肥厚和卒中人群中的患病率可高达0.13%~0.90% [3] 。 该病表型多样，早期诊断困难，误诊率高达94% [2] ，疾病若持续进展，患者预后不良。 法布雷病属于溶酶体蓄积病。 正常情况下，人体细胞溶酶体中α-半乳糖苷酶Ａ可水解神经鞘脂类化合物（绝大部分为三己糖神经酰胺GL-3）末端的α-半乳糖残基，而 Fabry病患者位于Xq22染色体上编码α-半乳糖苷酶A（α- ………………………………