【专家共识】单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询(2024年)

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检测技术 注：1.家系全外可以区分单亲同二体和单亲异二体 2.单样本的CMA检测会遗漏单亲异二体 3.不加STR的低分辨率的低深度的CNV-seq会漏UPD UPD相关印记疾病的产前检测 在充分知情同意的前提下可针对低风险人群进行产前筛查。 来源：碱基序列 | 供稿：小舟 编辑：雪墨  |  校对： 甜宝  | 责编：小舟 投稿邮箱：tougao@caivd-org.cn   C A I V D 扫码下载体外诊断头条APP 观看实验医学·体外诊断盛会直播回放 注： “创之声”第九届中国实验医学大会学分已上网，如需查询下载学分证书，请后台回复「学分」。 推荐阅读 ①重庆市副市长江敦涛等亲切会见出席“实验医学·体外诊断盛会”的部分专家和企业家 ② 32家三甲医院院长、副院长履新 ③ 上海交大医学院获8项国自然青年学生基础研究项目！ ④ 80家IVD及其相关上市企业2023年报全览 ⑤ 最高219亿！全国 ………………………………