罕见肿瘤警示：9 岁男孩眼中「水草」和它背后的遗传之谜

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睫状体髓质上皮瘤（Medulloepithelioma of the Ciliary Body, MECB） 是一种罕见肿瘤，多为散发，但也可作为 DICER1 肿瘤易感综合征的一种临床表现。 本期分享一例 MECB 患者后续诊断为 DICER1 综合征的病例。了解 DICER1 综合征肿瘤谱有助于发现家族中受累成员，进行肿瘤监测和提供遗传咨询，进而改善患者结局。 Case Presentation 病例详情 患者男性，9 岁，主因左眼视力受损就诊。 左眼检查显示视敏度异常，光感异常，小眼，晶状体后睫状膜（图 1）。检查发现粉白色软组织肿物。B 超确认睫状体肿物伴病灶内囊肿，视网膜完全脱离。右眼视力 20/20，未见显著异常。 图 1 裂隙灯显示有杂乱血管的晶状体后睫状膜 （来源 DOI：10.1001/jamaophthalmol.2024.1697） 眼部核磁显示后房信号不均匀伴内层脉络膜和视网膜弥漫显著不规则环形增厚。左侧睫状体增厚伴高度血管化病灶 ………………………………