文献分享 ｜Cell Discovery｜NanoStrand-seq实现染色体遗传变异的从头检测和单倍型分型

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大家好！为大家介绍一篇2024年发表在 Cell Discovery 的文章，题目为“ Simultaneous de novo calling and phasing of genetic variants at chromosome-scale using NanoStrand-seq ”。本文中，作者发展了开发了一种基于Nanopore测序平台的Strand-seq方法，即 NanoStrand-seq，可在整条染色体水平上，对SNP和结构变异同时进行高精确度从头检测和单倍型分型 。本文的通讯作者是北京大学生物医学前沿创新中心的汤富酬教授，研究方向为人类生殖系发育以及肿瘤发生的单细胞功能基因组学。 背景介绍 单倍型是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上所有等位基因的组合，描绘单倍型信息的图谱有利于加深对基因组差异和病理表型关联的理解。然而，大多现有的测序方法仅实现了局部的单倍型分型。通过将单分子测序技术与其它多种测序技术相结合，可实现全染色体水平的单倍型分型 ………………………………