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任何疑问、批评、指导,请毫不犹豫地私信作者! HGVS官方网站:http://www.hgvs.org/ 人类基因组变异协会(Human Genome Variation Society, HGVS) 是国际人类遗传学学会联合会(International Federation of Human Genetics Societies, IFHGS)和人类基因组组织(Human Genome Organisation, HUGO)的附属机构,旨在促进基因组变异的发现和特征描述,包括群体分布和表型关联;促进基因组变异信息和相关临床变异的收集、记录和免费分发;促进方法学和信息学的发展。 2021年,HUGO、HGVS、人类变异组计划(Human Variome Project, HVP)合并为一个组织。 HGVS变异命名委员会(HGVS Variant Nomenclature committee, HVNC) 是HUGO命名标准委员会的一个工作组,HUGO办公室提供行政支持。HVNC的活动遵循委员会的职权范围,新成员每两年任命一次,任期四年。HVNC是由人类基因组计划发起的HGVS命名序列变异描述工作组( Sequence Varian
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