文章预览
结构变异（SVs）通常指长度≥50bp的基因组改变，包含缺失、重复、倒位等多种类型，对人类遗传多样性的塑造起着关键作用。近年来，随着测序技术的迅猛发展，特别是短读长（SRS）和长读长（LRS）测序技术，已有多项研究表明SV可调控表型多样性并与局部适应性、疾病易感性相关，但当前绝大多数SV与表型或疾病的关联缺乏功能实验验证。全面且精准地解析SVs在不同人群中的特征、功能及演化规律，依旧是遗传学研究难题。 近日，复旦大学樊少华、金力团队与华东师范大学关玉婷团队等合作，在 Nature Communications 发表了题为“Long-read sequencing of 945 Han individuals identifies structural variants associated with phenotypic diversity and disease susceptibility”的文章。 研究团队对945例汉族人群基因组进行长读长测序分析，鉴定出111,288个SVs，其中24.56%为具有潜在功能的新发现
………………………………
