PGT-M案例分享|一例长岛型掌跖角化症患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

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长岛型掌跖角化症（Nagashima-type palmoplantar keratosis，NPPK）是一种常染色体隐性遗传的、弥漫性非残毁型掌跖角化症，由丝氨酸蛋白酶抑制剂B7（serpin family B，SERPINB7）基因突变引起。 该病于1977年由日本学者长岛首次发现并报道 [1] ， 临床表现为界限清晰的红斑和非进行性轻度至中度掌跖角化过度，累及手掌、足跖、手腕内侧、脚踝、跟腱区，可伴有手足多汗、异味，或遇水浸软发白等 [2] 。NPPK的患病率在日本人群中约为1.2 /10 000，中国人群中约为3.1 /10 000，非亚洲人群中约为0.5 /100 000 000 [3] ； 发病率无性别差异，疾病严重程度也没有季节性变化 [4] 。 SERPINB7 基因位于染色体18q21.3上，共包含8个外显子，起始密码子位于2号外显子，终止密码子位于8号外显子，第一个密码子不编码。 其编码的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7由380个氨基酸组成，是丝氨酸蛋白酶抑 ………………………………