【临床招募】便捷式质谱仪在胶质瘤IDH基因突变诊断的应用研究

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研究背景 神经胶质瘤简称胶质瘤（glioma），是人类最常见的中枢神经系统恶性肿瘤，在颅内肿瘤中所占比例在60～70%之间，且致死率却极高，在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。 检测IDH基因突变的传统方法是采用基于PCR技术的Sanger测序方法，该方法要求样本中突变的等位基因频率达到20%以上；焦磷酸测序也常用于检测基因突变，它可以检测5%的突变的等位基因频率，但检测成本较高。直接测序法常使用免疫组化方法进行IDH1突变检测，但因其检测具有局限性、灵敏度较低等缺点，当前的IDH1突变免疫组化技术还需要结合其他的方法以提高其灵敏度。而基于质谱分析的检测技术属于从微观的角度对分子的质量进行测量的一种技术。该技术具有超高灵敏度、高效、准确、样品需求量少等特点，且便捷式质谱仪可以在脑胶质瘤切除手术中直接应用，能够快 ………………………………