呕吐、腹泻反复发作，以为是吃坏了东西，没想到……

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小睿（化名）今年刚满6个月，但这个本该健康成长的年纪，他却经历了一场与罕见病的“遭遇战”。3个月前，小睿开始出现呕吐和腹泻的情况，起初家人以为是普通的肠胃问题，但情况并未好转。期间，小睿被送到当地医院检查，结果发现他的血糖偏高，尿液中还检测出酮体，医生诊断为1型糖尿病合并酮症酸中毒。经过胰岛素注射和一系列对症治疗后，小睿的情况暂时稳定，家人以为一切终于好转了。 然而，2个月后，小睿的症状再次加重，不仅呕吐频繁，还伴随腹胀和夜间哭闹不安。 让家人更加担忧的是，小睿的精神状态变得越来越差，甚至出现了明显的脱水迹象。 在进一步的检查中，医生发现了更多异常： 小睿的血气分析提示严重的代谢性酸中毒，乳酸水平明显升高，肾功能也受到一定影响。 结合他的出生情况——右手拇指并指畸形和隐 ………………………………