关爱小胖威利丨基因检测助力PWS诊断与预防

文章预览

11.15 小胖威利关爱日 每年的11月15日，不仅是“ 国际15号染色体日 ”，也是“ 中国小胖威利关爱日 ”。小胖威利综合征（PWS）是一种罕见遗传性疾病。通过提升公众意识，我们可以更好地支持这些家庭，并利用现代基因检测技术改善患者的生活。 了解小胖威利综合征 普拉德-威利综合征 （Prader-Willi Syndrome， PWS ） 是一种罕见的遗传性疾病，该病最早由Prader等于1956年报道而得名。 PWS发病原因为父源染色体上15q11.2-q13区域基因表达缺失 ，其致病原因及遗传机制非常特殊且复杂，绝大多数病例为新发突变。在许多人群中，PWS的发病率为1/30,000~1/10 ,000，大部分病例呈散发状态。 PWS又称“肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合征”，俗称“小胖威利综合征” 。 [1] 根据分子遗传机制， PWS主要有3类 ： 父源染色体15q11.2-q13片段缺失 ，是PWS最常见的类 ………………………………