中国声音 | 黄荷凤院士团队最新研究成果填补胎儿单基因病无创产前筛查技术空白！

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2024年1月22日， 复旦大学生殖与发育研究院黄荷凤院士、张静澜研究员、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院王华教授 共同在 Nature Medicine （IF=82.9）发表了题为“Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies”的多中心前瞻性临床研究。研究结果显示，采用创新的综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），可以检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，实现更加精准的产前和围产期管理，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。 立足难点 探索方向  产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物，但存在 检出率低、假阳性高等局限性 。于2012年开展的无创产前检测（NIPT）目前已成为 ………………………………