主要观点总结
本文主要介绍了基因组检测的目的、变异命名、报告内容等，并详细阐述了变异致病性分类系统、不同类别变异的报告标准、低外显率变异、亚效变异、风险易感等位基因的报告准则，以及变异数据的存储和重分类等。
关键观点总结
关键观点1: 基因组检测的目的
识别可解释临床表现的（可能）致病变异，提供基因诊断。
关键观点2: 变异命名
使用规范的变异命名（ISCN或HGVS nomenclature）来描述基因组不平衡。
关键观点3: 报告内容
报告应包含变异的位置、基因相关的疾病和遗传模式、支持变异分类的证据等。
关键观点4: 变异致病性分类
变异分为致病、可能致病、VUS（意义未明的变异）等类别，其报告标准根据临床情况、变异的后验概率、基因-疾病关联性等因素而定。
关键观点5: 低外显率变异和亚效变异的报告
低外显率变异和亚效变异在特定临床背景下进行报告，需要谨慎评估其与临床表现的关联。
关键观点6: 风险易感等位基因的报告
具有轻微疾病风险增加的明确SNV变异，在适当的临床背景下可以作为风险等位基因进行报告。
关键观点7: 变异数据的存储和重分类
变异数据和相关信息必须以可重新分类的方式存储，包括支持变异分类的证据。随着新知识的发展，变异可能会被重新分类。
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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全文约6100字。 对一种原因不明的罕见病患者进行基因组检测的 目的 是识别可解释临床表现的(可能)致病变异(disease-causing variant)，从而提供基因诊断。 基因组检测分析可能涉及一个或多个变异的致病性分类，但报告和附录内容应 仅 描述与所解决的临床问题相关或可能相关的内容 ，即致病、可能致病或具有致病可能性的VUS。 基因组实验室报告结果将构成患者临床记录的一部分，对非专科医师应明确无误。如果没有检测到确定的(可能)致病变异， 报告应明确说明该报告结果不排除基因诊断 。 1.使用 规范的 变异命名(ISCN or HGVS nomenclature)； 2.标注 人类参考基因组 (human reference genome build)； 3.标注临床相关的恰当的 转录本号 (clinically appropriate transcript and version number) (e.g. MANE select and/or MANE clinical plus); 4.
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