【解读】新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识（2024）

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点击上方 蓝字 关注我们 【摘要】 线粒体病是一组遗传代谢病，因线粒体结构和（或）功能异常造成能量代谢功能损害，可导致单器官或多器官功能障碍。在新生儿期发病的线粒体病为新生儿线粒体病。新生儿线粒体病致病基因复杂，患儿表型差异显著，常常病情凶险，缺乏特异和敏感的生物标志物，且治疗方法有限，诊断及救治极具挑战性。为进一步规范新生儿线粒体病的诊断与治疗，新生儿、神经、代谢内分泌及遗传学等专家基于国内外临床证据，结合实践经验，从概念、定义、早期识别、生化代谢、影像、基因检测、病理、治疗、遗传咨询及产前诊断等层面对新生儿线粒体病进行论述，并形成诊疗专家共识。 线粒体病是罕见病中相对常见的疾病，是由于编码线粒体结构蛋白或参与线粒体功能蛋白的基因变异引起的一组遗传病，通常存在一 ………………………………