Cell：杨向东团队揭示错配修复基因导致亨廷顿病的神经元崩溃之谜

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本文内容已获得【生物世界】授权转载 原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/zSYHTZsTqmrCl305fFJrOg。版权归原作者所有，未经许可，不得二次转载。 亨廷顿病 （Huntington's disease，HD） ，也叫做亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，多在成年期发病，病情持续恶化，目前尚无有效的疾病修正疗法。 亨廷顿病是由亨廷顿蛋白基因 （ HTT ） 1 号外显子中 CAG 重复序列的扩增引起的，该扩增编码了一个延长的多聚谷氨酰胺 （polyQ） 重复序列。 亨廷顿病患者具有 ≥ 40 次 CAG 重复，且重复越多，越早出现运动症状。 亨廷顿病的神经病理学特征是纹状体中型棘突神经元 （MSN） 的选择性大量变性，皮质锥体神经元 （CPN） 较轻程度变性，同时伴有星形胶质细胞增生。其另 一个病理特征是突变型亨廷顿蛋白 （mHTT） 聚集体在受影响的神经元中积聚。 ………………………………