无创提示性染色体异常，还能翻盘吗？

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy, SCA) 在新生儿中的发生率约为1/1200 ~ 1/400。在 胎儿期，其发病率高达1/435。 常见SCA类型有 性染 色体单体(45,X) 、性染色体 三体 (47,XXX、47,XXY、47,XYY)、其他非整倍体和各种形式的嵌合染色体异常。 与常染色体非整倍体(21三体、13三体和18三体)不同，大多数SCA患者表型轻微，预后相对较好，常表现为身高发育异常、器官结构异常、行为异常、第二性征发育不良等。 研究对象与方法 作者回 顾性分析 2016年1月至2022年12月在 深圳市龙岗区妇幼保健院 产前诊断中心进行无创筛查的122,861例单胎孕妇，其中 122,453例 检测成功 ，408例检测失败。 单胎孕妇年龄为(29.3±4.69)岁，范围为16~48岁。采血事件孕12~34周，平均(16.8±3.4)周。 研究结果 在122,453例筛查对象中，共筛查出SCA阳 ………………………………