【Nature Comms】cfDNA多组学超早期识别食管鳞癌和癌前病变

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导语 食管癌是最常见的消化道肿瘤之一，全球约55%的食管癌发生在中国，其中主要为食管鳞癌（ESCC，占新发食管癌的88%）。ESCC也是预后最差的肿瘤之一，5年生存率仅为36.9%，究其原因是发现较晚。早期ESCC（如粘膜内ESCC）和癌前病变（如上皮内瘤变），可通过内镜下切除，患者5年无病生存率能达到98%-100%。因此早发现对于提高ESCC患者的生存率和生活质量至关重要。 当前，食管癌早诊主要依赖于胃镜检查和活检，但这些方法依从性低且成本较高，难以在临床广泛应用。液体活检能检测血浆游离DNA（cfDNA）中的循环肿瘤DNA（ctDNA），为无创早期癌症检测提供了一种更具前景的方式。近年来，随着cfDNA生物学的进步以及相关数据的积累，高精度检测肿瘤特异性改变成为可能，包括遗传学、表观遗传学和片段组学特征。 中国医学科学院肿瘤医院刘芝华教 ………………………………