Genome Biol | 中山大学李淼新团队发表基于三代测序的结构变异（SV）检测流程综合评估结果

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结构变异（SV）指基因组中长度超过50bp的变异，属于基因组变异的一大类。SV 的类型通常包括DEL（缺失）、INS（插入）、INV（倒置）、DUP（重复）、TRA（易位）和复杂SV。SV增加了人类基因组的遗传多样性，可能影响基因或调控区域，从而导致表型变异或疾病易感性。第二代测序（SGS，又称NGS）技术由于读取长度有限，往往难以准确识别SV。第三代测序技术（TGS）能够产生长读数，有望更准确地检测SV。 当前已开发出多种基于TGS的SV检测方法和工具，大多数都建立在SV检测的比对策略上，一个SV检测流程 （pipeline） 通常包括一个比对工具和一个调用器。目前有五种常用的长读取比对工具（包括LRA、minimap2、NGMLR、pbmm2和winnowmap）。与此同时，调用工具也在不断发展，例如cuteSV、cuteSV2、DeBreak、DELLY和SVision。由于SV的复杂性和TGS数据中的噪声，基于不同假 ………………………………