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天生腿太细,竟是遗传病?纤细“鹤腿”背后的罕见病有哪些特点?

梅斯医学  · 公众号  · 医学  · 2024-07-25 07:30

主要观点总结

本文主要介绍了腓骨肌萎缩症(CMT)的相关信息。文章以一个5岁女孩的案例开始,详细描述了腓骨肌萎缩症的症状如仙鹤腿、双脚无力、跨阈步态、弓形足等,以及该病的遗传性特点。文章还介绍了诊断方法和治疗方式,包括一般治疗、药物治疗和手术治疗等。最后,文章强调了避免使用可能加重CMT的药物的注意事项。

关键观点总结

关键观点1: 腓骨肌萎缩症(CMT)的几种典型症状

CMT主要表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消失。从下肢远端开始,逐渐扩展至大腿甚至手部。

关键观点2: 腓骨肌萎缩症的遗传特点

腓骨肌萎缩症具有遗传性,遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。

关键观点3: 腓骨肌萎缩症的诊断方法

腓骨肌萎缩症的诊断主要依赖病史、临床表现、体格检查、肌电图检查(EMG)及基因检测。

关键观点4: 腓骨肌萎缩症的治疗方式

目前尚无针对腓骨肌萎缩症的特异性治疗方法,主要包括一般治疗、药物治疗和手术治疗。康复治疗也十分重要,可以帮助患者缓解症状,提高生活质量。


文章预览

炎炎夏日,不用遮肉肉了,一双美丽的大长腿,是很多女性梦寐以求的梦想。特别是这些年先是流行的筷子腿,后来又盛行仙鹤腿,被人们追捧。殊不知,拥有一双仙鹤腿,并不一定是好事,有时,腿太细竟然是种病! 5岁的童童(化名)双腿又细又长,是人人羡慕的“仙鹤腿”。 一次偶然的机会,童童住院了。医生在详细询问病史的过程中得知,童童自幼走路不太稳,容易摔跤,跟同龄孩子相比较运动能力欠佳,不能单脚跳,跑步速度慢。家里人一直以为孩子慢慢长大就好了…… 医生查体发现童童有腿不但又细又长,而且有高足弓,追问家族史发现童童的姐姐、爸爸、爷爷也都有相似的症状。神经内科医生怀疑童童存在遗传性周围神经病的可能,于是给童童做了肌电图检查,发现童童的四肢周围神经重度-完全病损,运动感觉均有累及,远端受 ………………………………

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