迄今最大研究：恶性叶状肿瘤存在多种潜在可靶向基因突变，PD-L1表达阳性率较高

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恶性叶状肿瘤（MPT）是一种罕见的纤维上皮性乳腺癌，目前尚无有效的全身治疗方法。转移性进展预示着预后不佳。研究者试图通过基因组分析和免疫治疗生物标志物分析来描述MPTs的基因组图谱。所有病例均使用下一代测序（NGS）检测法对324个基因进行基因组分析。评估了肿瘤类型不可知的免疫治疗生物标志物，包括微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷（TMB）和程序性死亡配体1（PD-L1）表达。使用Fisher精确检验和方差分析来检验组间差异和适当的连续变量。 在已确定的135例MPT病例中，94例（69.6%）为局部/局部复发，41例（30.4%）为转移性。中位年龄为54岁（范围：14-86岁）。中位TMB为2.5 mut/Mb，3例为TMB高。 通过Dako 22C3检测，21.4%为PD-L1+（CPS ≥1）。最常见的变异基因包括TERT启动子 (69.7%) 、CDKN2A (45.9%)、TP53 (37.8%)、NF1 (35.6%)、CDKN2B (33.3%)、MED12 (28.9%)、MTAP (27.7 ………………………………