NSMB | 林承棋/罗卓娟团队与合作者报道染色体非整倍体导致反复流产的遗传基础

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染色体非整倍体与诸多人类疾病密切相关，其中胚胎染色体非整倍性是人类不孕、流产以及先天性出生缺陷的首要 “元凶”，而这一问题主要根源在于卵母细胞。据研究表明，约 20% - 40% 的人类女性卵母细胞呈现非整倍体状态。纺锤体在细胞分裂过程中对染色体分离起着至关重要的作用，而卵母细胞纺锤体容易受到多种因素的干扰。 2025年1月16日，东南大学生命科学与技术学院 林承棋 、 罗卓娟 教授团队联合多家研究机构在 Nature Structural & Molecular Biology 杂志上发表题为 Maternal ELL3 loss-of-function leads to oocyte aneuploidy and early miscarriage 的研究长文。 该研究首次发现 ELL3 基因在反复流产患者中存在高频突变； ELL3 突变会诱发胚胎非整倍体、流产，为反复流产的产前分子筛查提供了至关重要的依据和靶点。 转录延伸因子 ELL3 是 RNA Pol II 延伸因子 ELL 家族的 ………………………………