病例报告 | PITX2基因4号外显子缺失导致的ARS综合征

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NEWS TODAY Axenfeld-Rieger综 合征（ARS，OMIM:602482）是一种具有眼部和全身系统性特征的遗传性疾病。ARS的临 床特征在患者之间高度可变，目前已知该疾病主要与人类PITX2和FOXC1基因的突变相关。 2024年10月29日湖南省儿童医院与福 君基因携手合作 ，在Ophthalmic Genetics 上共同发表了“Deletion of exon 4 of the PITX2 in a child with Axenfeld–Rieger syndrome”的病例研究，报告了一例ARS先证者及他母亲携带的PITX2基因4号外显子缺失（chr4: g.111538559_111539864del [GRCh37]），以及由此导致的典型和罕见的ARS I型表型。 Axenfeld-Rieger综合征中约40%-70%的病例是由PITX2（pituitary homeobox 2）和FOXC1（forkhead box C1）的突变引起的常染色体显性遗传病，PITX2基因位于4号染色体的4q25，突变导致ARS I型。据报道，ARS全球发病率约为1-200,000，在新生儿中的患病率为 1-50000~100000。 Axenfeld-Rieger可导致 患者 眼球 ………………………………