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从小身上就有!以为是“胎记”,一查结果是肿瘤!

河北青年报  · 公众号  ·  · 2025-02-05 17:41
    

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浙江大学医学院附属第二医院 近期接诊了一名患者小叶, 她从小身上就有一些棕色斑块,看似是无害的“胎记” ,可慢慢地听力开始下降,最开始只是听不清细微的声音,随后右耳听力下降更严重,连辨别人声都困难。 听力下降让 小叶 特别焦虑, 检查后发现这并不是简单的耳朵问题。小叶双侧颅内的前庭神经正被一种肿瘤“侵袭”,这就是她听力下降的元凶。小叶患上了一种罕见的遗传疾病—— 神经纤维瘤病。 什么是神经纤维瘤病? 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简称NF) 主要有三种类型: 1型神经纤维瘤病(NF1型) 2型神经纤维瘤病(NF2型) 施万细胞瘤病 超过90%的NF1型患者会在生命早期(通常为出生后或婴幼儿期)出现牛奶咖啡斑, 牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关。 每种类型与不同基因的变异有关,如果父母一方患有神经纤维 ………………………………

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