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父辈们都因为这种病瘫痪死亡,轮到了我,发病提前了30年

果壳  · 公众号  · 科学  · 2024-11-22 20:00

主要观点总结

作者因肢体不协调、跳舞和体育成绩差、摔跤、走路不稳等问题,最终被诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)。随着病情恶化,他经历了走路摔跤、视物重影等症状。通过基因检测结果确诊,并发现相较于父辈,发病年龄提前了三十年。目前积极进行康复训练,但病情依然缓慢恶化。医生介绍了SCA的相关知识和治疗现状。

关键观点总结

关键观点1: 罕见病诊断困难

作者经历了摔跤、走路不稳等问题多年,曾尝试学习跳舞和体育均失败,最终通过基因检测结果确诊SCA。

关键观点2: 遗传病的连续世代发病特点

SCA大多在成年期发病,但某些类型在儿童期发病。遗传早现现象使得后代发病年龄逐代提前、表型逐代加重。

关键观点3: 病情恶化的症状

作者经历的症状如走路摔跤、视物重影等符合SCA表现,并且随着病情恶化,症状逐渐加剧。

关键观点4: 基因检测的必要性

对于有共济失调家族史的患者,基因检测是确定病因及识别共济失调亚型的有效方法。

关键观点5: SCA的治疗现状

SCA目前尚无有效治疗药物,只能针对症状进行对症治疗,治疗重点在于尽可能维持患者自理能力,延缓病情进展。


文章预览

小时候,我就觉得自己与其他小朋友不一样,肢体很不协调。但我从没想过,这是父辈遗传给我的一种神经系统罕见病,我的发病年龄比他们提早了30年。 跳舞全班最差 体育从来没及格过 记得小时候有一次一群孩子走平衡木,每个人都高高兴兴地走过去了, 只有我一个人走了两三步就摔了下来。 我妈总说我走路姿势有问题,走得歪歪扭扭而且爱用脚尖走路,叫我自己注意一下。可无论我怎么用意念控制,依然没法走成理想中的步态。 我上中学的时候,舞蹈老师看我的外形是跳舞的好苗子,让我课余时间学跳舞。可是我的肢体完全不协调,尽管每次上课都很专注,可我仍然成为了班上跳得最差的学生。最终由于缺乏天赋,我放弃了学习跳舞。 与学跳舞相似的,还有上体育课——儿时的噩梦 。我的学习成绩算还不错的,可体育从来没有及格过。 ………………………………

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