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随着科技飞速发展，人工智能(AI)技术已经渗透到了各个领域，为人类带来了前所未有的便利。在生命健康领域，AI正以其独特的能力，在基因组医学的创新和发展中发挥着关键作用。特别是在罕见遗传病的诊断上，AI展现出了巨大的潜力。目前全球有2.63-4.46亿罕见遗传病人群，其中约半数的罕见病疑似病例未得到诊断，而已确诊病例的平均诊断周期约为5-6年，最长的甚至要等待数十年。 国际罕见病联盟的第二个十年计划（2017-2027）的首要目标就是“ 让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准的诊断 ”。基因测序技术的临床应用，可以使一些分子机制已知的罕见病的检测周期缩短至数周。然而要大规模、快速而准确地从海量的基因组变异中识别出致病因素，仍然是一个挑战。以基因检测大数据为基础，AI算法为核心的智能化筛选工具的开发，正在
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