WES也可以检出倒位？

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 任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 基因组结构变异(structural variations, SVs) 通常指基因组的序列和位置变化，包括＞50 bp的插入或删除(indel)、串联重复(tandem repeat)、染色体倒位(inversion)、染色体内部或染色体之间的易位(translocation)、拷贝数变异(copy numb er v ariations, CNVs)及其他形式更为复杂的变异。 详见👉 NGS分析SVs的方法 由于SVs的断裂点更有可能发生在人类基因组的>98%非外显子区域，因此使用ES数据很难检测到SVs。读长匹配策略 ( Read-pair, RP) 和读长分割比对策略 ( Split-read, SR) 仅限于ES的读长覆盖区域的断点分析。 因此 ， ES数据 主要局限于使用 读长深度 ( Read-depth, RD) 策略 分析 CNVs(缺失和重复)。 ES数据中的RD信号会受到一些因素影响，例如GC含量，因此无法可靠地检 测小的CNVs(涉及一个到几个外显子)，如果再加上使用RP和SR分析，小 ………………………………