华人学者一作Nature论文，利用类器官揭示罕见遗传脑病的病因和潜在治疗方法

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本文内容已获得【生物世界】授权转载 原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/zSYHTZsTqmrCl305fFJrOg。版权归原作者所有，未经许可，不得二次转载。 人类大脑皮层发育是一个高度复杂和协调的过程，受到严格的遗传调控。 改变基因表达或功能的罕见基因突变会破坏大脑皮层的结构，从而导致一系列神经系统疾病。 无脑回畸形 （ lissencephaly，也叫做平滑脑 ） ，就是这样 一组罕见的遗传异质性先天性脑畸形， 患者大脑表面平滑，且大脑皮层更厚，完全性无脑回畸形患者通常在2岁前死亡，不完全性无脑回畸形患者可长期存活，但 通常伴有癫痫和智力残疾。然而，这类疾病发病的分子机制仍不清楚 。 2025年1月1日，耶鲁大学 张策 （Ce Zhang） 作为第一作者，在  Nature 期刊发表了题为： Dysregulation of mTOR signalling is a converging mechanism in lissencephaly 的研究论文 。 该 ………………………………