《自然》：被忽视的“垃圾DNA”又立功了！这个发现让数千名儿童找到患病真相

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▎药明康德内容团队编辑    2021年，只有7岁的女孩Mia被父母带去了一个名为未诊断疾病网络（UDN）的研究组织。 Mia患有一种罕见的 神经发育障碍（neurodevelopmental disorder, NDD） ，这种疾病会导致发育迟缓，还让Mia多次面临危险的癫痫。此外，患者还有脸颊丰满、嘴角下垂等面部特征。然而，Mia的真正病因却始终无法得到诊断。 对于很多难以得到诊断的患者，未诊断疾病网络可以说寻找病因的最终希望。然而，Mia 父母的希望又一次落空。 “当未确诊疾病网络告诉我们已经无能为力时，我们接受了可能永远也发现不了真相的事实。 ” Mia的母亲说道。 现在，这个被埋藏许久的真相终于有了答案。一项以“加速出版”形式发表于《自然》的研究， 从非编码DNA中发现了一个全新的致病突变，这项发现为全球数千名患者指明了真正的病因，并且迈出了未 ………………………………