天生的“面具脸”，不会笑，并不是孤独症，基因检测解开了谜团

主要观点总结

本文讲述了一位被诊断为先天性副肌强直（MC）的8岁男孩小明的病例。小明因面部和四肢远端的肌肉症状就医，经过神经电生理检查和基因检测确认为SCN4A基因变异导致的MC。文章介绍了MC的发病原因、临床表现、检查与诊断方法以及治疗手段。

关键观点总结

关键观点1: 患者信息

8岁男孩小明，表现出先天性副肌强直的症状，包括面部和四肢远端的肌肉僵硬和肌无力。

关键观点2: 诊断过程

经过神经电生理检查和基因检测，确诊为SCN4A基因变异导致的先天性副肌强直（MC）。

关键观点3: 临床表现

MC的主要症状包括肌肉肥大、肌强直、动作笨拙等，症状在寒冷环境中会加剧。部分患者可能出现精神症状，如易激动、情绪低落等。心脏一般不受影响。

关键观点4: 检查与诊断

先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集、临床查体、肌电图检查、血肌酶谱检测和基因检测。肌电图表现肌强直放电，血清肌酶谱检测可见肌酸激酶（CK）轻度升高，最终通过基因检测确诊。

关键观点5: 治疗与预后

MC的治疗以对症治疗为主，包括药物治疗、避免加重诱因和心理支持。虽然MC进展缓慢，但患者仍需注意避免危险情况，如冷水游泳和进食寒凉食物。

文章预览

8岁的小明（化名）自出生以后，脸上始终就像戴了一副面具一样刻板僵硬，从来没有过笑容，起初考虑孤独症谱系障碍的可能，但随着年龄增长，小明并没有出现社交障碍、行为异常或语言障碍，也曾去多家医院求医，但是了完善头颅MRI、脊髓MRI、血生化，电解质、心肌酶、血尿遗传代谢性疾病等检查均未见明显异常，诊断未明确，未予特殊治疗。 这次，经人介绍来到某三甲医院，接诊的神经内科医生为小明进行了详细的问诊和查体，考虑为某种罕见病，经过神经电生理检查并完善了基因检测，印证了医生的判断，确诊为SCN4A基因变异导致的先天性副肌强直（MC）。 医生介绍，先天性肌强直(myotonia congenita，MC)发病率约（0.4-0.5）/10万，自幼可起病，主要面部和四肢远端症状明显，遇冷、剧烈运动或使用激素后肌强直和肌无力症状可加重，极易误诊 ………………………………