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Nature Communications:基于疾病明星分子炫技的研究,值得学习

生信精准科研  · 公众号  ·  · 2024-08-02 12:31

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今天和大家分享发表在 Nature Communications(IF:14.7) 杂志上一篇外国友人关于三阴性乳腺癌中BRCA1分子分析的文章: 文章以BRCA1为切入点对BRCA1高甲基化和BRCA1突变三阴性乳腺癌的遗传、表观遗传、转录组和免疫浸润表型等进行了全面分析比较 ,这种以疾病关键基因进行分析的文章思路值得学习借鉴。 BRCA1高甲基化和BRCA1突变三阴性乳腺癌的全面分子比较 一.研究背景 三阴性乳腺癌(TNBCs)约占所有乳腺癌的10%,在临床上具有侵袭性,并且预后通常较差,缺乏针对性的治疗方法。 TNBC肿瘤也表现出高度的分子异质性,它与BRCA1乳腺癌易感基因中的致病性变异有关 ,有7% -20%的确诊患者具有致病性种系或体细胞变异,并且由关键通路基因的遗传或表观遗传改变引起的同源重组缺失(HRD)是BRCA缺陷乳腺癌的一个决定性特征。因此,今天向大家介绍的文章利用全 ………………………………

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