AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展

文章预览

撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 罕见病 ，是指那些发病率极低的疾病，但患有罕见病的总人数并不低，据估计，全世界超过4亿人受到 罕见病的影响，在目前已知上万种罕见病中，只有不到5%有治疗药物或方法，这凸显了对新疗法的迫切需求。 现在，我们已经有能力为许多罕见病开发基因疗法，然而，由于单个患见病的患者数量低、开发成本高，因此药物开发公司往往难以盈利，导致罕见病基因疗法的开发意愿不足。 遗传性痉挛性截瘫50型 （SPG50） 是一种典型的超级罕见病 （发病率低于五万分之一） 。该疾病 是由 AP4M1 基因的双等位基因致病性变异引起的，该基因编码AP-4蛋白复合物的一个亚基。这是一种 渐进性神经退行性疾病， 患者通常在婴儿期开始出现症状， 导致发育迟缓、言语障碍、癫痫发作、四肢逐渐瘫痪， 在十几岁时，大多 ………………………………