Nat Genet | 罕见变异对基因功能和性状的影响

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撰文 | 染色体 酶和转运蛋白在维持代谢中间产物平衡方面至关重要，其功能紊乱可能导致代谢性疾病的发生。虽然研究发现罕见的遗传变异与代谢物水平存在关联，但由于纯合个体数量较少，这类研究受到一定限制。同时，大规模人群的全基因组关联研究 （GWAS） 已揭示了许多常见变异的存在 【1,2】 ，然而，这些变异的功能效应尚未明确，其影响通常较小，从而限制了其在临床应用中的价值。 近日，来自德国弗莱堡大学医学院的 Anna Köttgen 与德国格赖夫斯瓦尔德大学医学院的 Johannes Hertel 共同在 Nature Genetics 期刊发表题为 Coupling metabolomics and exome sequencing reveals graded effects of rare damaging heterozygous variants on gene function and human traits （代谢组学与外显子组测序的结合揭示了罕见损害性杂合变异对基因功能和人类性状的渐进性影响） 的文章。 研究揭示了 ………………………………